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Fibrosis quística

Definición

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. 

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:

  • Retraso en el crecimiento.
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
  • Piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
  • Náuseas e inapetencia.
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
  • Pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
  • Fatiga.
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales. 
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. 

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres).
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
  • Síntomas respiratorios.
  • Dedos malformados.

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
  • Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
  • Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico).
  • El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
  • Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones.

Estos métodos abarcan: 

  • Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.
  • Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco.
  • Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos del paciente. 

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede abarcar:

  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida.
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
  • El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

  • Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
  • Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
  • Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.
  • Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Grupos de apoyo

Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad formando parte de un grupo de apoyo para la fibrosis quística. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudar a que su familia no se sienta sola. 

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños con fibrosis quística permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La complicación más común es la infección respiratoria crónica.

Otras complicaciones abarcan:

  • Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal
  • Expectoración con sangre
  • Insuficiencia respiratoria crónica
  • Diabetes
  • Esterilidad
  • Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar
  • Desnutrición
  • Sinusitis y pólipos nasales
  • Osteoporosis y artritis
  • Neumonía que continúa reapareciendo
  • Neumotórax
  • Insuficiencia cardíaca del lado derecho (cor pulmonale)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.

Llame al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos o si los síntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria severa o expectoración con sangre.

Llame al médico si usted o su hijo experimentan:

  • Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía.
  • Incremento de la pérdida de peso.
  • Deposiciones o heces más frecuentes que tienen mal olor o tienen más mucosidad.
  • Abdomen hinchado o aumento de la distensión.

Prevención

La fibrosis quística no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis quística en muchos portadores.

Referencias

Accurso FJ. Cystic fibrosis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 89.

Egan M. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 395.

Borowitz D, Robinson KA, Rosenfeld M, et al. Cystic Fibrosis Foundation evidence-based guidelines for management of infants with cystic fibrosis. J Pediatr. 2009 Dec;155(6 Suppl):S73-93.


Actualizado: 5/14/2014
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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