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Cistinuria

Definición

Es una rara afección hereditaria en la cual se forman cálculos de un aminoácido llamado cistina en el riñón, el uréter y la vejiga.

Ver también: nefrolitiasis

Nombres alternativos

Cálculos de cistina; Cristales de cistina

Causas

Para tener síntomas de cistinuria, usted debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos también heredarán de usted una copia del gen defectuoso.

La cistinuria es causada por exceso de un aminoácido, llamado cistina, en la orina. Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente se disuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos, los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.

Síntomas

  • Sangre en la orina.
  • Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda. El dolor por lo regular es en un solo lado; rara vez se siente en ambos lados. A menudo intenso y puede empeorar con el paso de los días. Usted también puede sentir dolor en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.

Pruebas y exámenes

El trastorno generalmente se diagnostica después de un episodio de cálculos renales. Las pruebas de estos cálculos muestran que están hechos de cistina.

Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección abarcan:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir más cálculos. Una persona con síntomas intensos puede requerir hospitalización.

El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, para producir grandes cantidades de orina. Usted debe tomar al menos de 6 a 8 vasos de agua al día.

En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa (a través de una vena).

Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Asimismo, el hecho de consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

Se pueden necesitar analgésicos para controlar el dolor en el área del riñón o la vejiga al eliminar los cálculos. Los cálculos más pequeños generalmente salen en la orina por sí solos. Algunos cálculos grandes pueden necesitar extirpación con cirugía.

  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC). Se pasan ondas sonoras a través del cuerpo y se enfocan sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar. Es posible que este procedimiento no funcione bien para los cálculos de cistina, debido a que son muy duros en comparación con otros tipos de cálculos.
  • Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea. Se coloca un pequeño tubo a través del costado directamente dentro del riñón. Luego se pasa un telescopio a través del tubo para fragmentar el cálculo bajo visión directa.
  • Ureteroscopia, para cálculos en las vías urinarias bajas.

Expectativas (pronóstico)

La cistinuria es una afección crónica y de por vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, esta afección rara vez ocasiona insuficiencia renal y no afecta a otros órganos.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si presenta síntomas de cálculos en las vías urinarias.

Prevención

Hay medicamentos que se pueden tomar para que la cistina no forme un cálculo. Pregúntele al médico por estos medicamentos y sus efectos secundarios. Cualquier persona con antecedentes conocidos de cálculos en las vías urinarias debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina, lo cual permite que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse demasiado grandes como para causar síntomas.

Referencias

Elder JS. Urinary lithiasis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 541.


Actualizado: 10/2/2013
Versión en inglés revisada por: Scott Miller, MD, Urologist in private practice in Atlanta, Georgia. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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