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Intolerancia hereditaria a la fructosa

Definición

Es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Nombres alternativos

Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa

Causas

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima llamada aldolasa B. Esta sustancia se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa. En consecuencia, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se puede transmitir de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal de la aldolasa B, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se puede presentar hasta en 1 de cada 20,000 personas.

Síntomas

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Convulsiones
  • Sueño excesivo
  • Irritabilidad
  • Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
  • Alimentación deficiente en la lactancia
  • Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

El examen físico también puede mostrar:

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

Tratamiento

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

Expectativas (pronóstico)

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso, la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de una persona depende de:

  • Qué tan pronto se haga el diagnóstico
  • Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
  • Qué tan bien trabaja la enzima en el cuerpo

Posibles complicaciones

  • Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
  • Sangrado
  • Muerte
  • Gota
  • Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
  • Insuficiencia hepática
  • Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
  • Convulsiones (crisis epiléptica)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica.

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.

La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir perseverando con una dieta libre de fructosa.

Referencias

Steinmann B, Santer R. Disorders of Fructose Metabolism. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 9.


Actualizado: 5/7/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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