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Eliptocitosis hereditaria

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.

Ver también:

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Causas

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Usted es más propenso a presentar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas


  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

Pruebas y exámenes

Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

  • El nivel de bilirrubina puede estar alto.
  • Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
  • Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
  • El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
  • La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Tratamiento

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

Complicaciones

La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Referencias

Gallagher PG. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 164.


Actualizado: 2/24/2014
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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