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Enfermedad de Gaucher

Definición

Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa.

Nombres alternativos

Deficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa

Causas

Se calcula que la enfermedad de Gaucher afecta a entre 1 de cada 50,000 y 1 de cada 100,000 personas en la población general. Las personas con ascendencia judía oriunda de Europa Central y Oriental (asquenazíes) son más susceptibles a presentar la enfermedad de Gaucher.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle 1 copia anormal del gen de la enfermedad a su niño para que este presente la enfermedad. Un padre que porta una copia anormal del gen pero no presenta la enfermedad se denomina portador.

La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

  • La enfermedad tipo 1 es la más común. Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.
  • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave. Esta forma puede llevar a una muerte rápida y temprana.
  • La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Los pacientes con este tipo pueden vivir hasta la edad adulta.

Síntomas

Los síntomas varían pero pueden incluir:

  • Dolor y fracturas óseas
  • Deterioro cognitivo
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Fatiga
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Enfermedad pulmonar
  • Convulsiones
  • Hinchazón grave al nacer
  • Cambios cutáneos

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará. Puede presentar señales de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Tratamiento

Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea.

Grupos de apoyo

Para mayor información, se puede contactar a:

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad (tipo 2) puede conducir a la muerte temprana. La mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.

Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad Gaucher pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.

Posibles complicaciones

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.

Referencias

McGovern MM. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 80.


Actualizado: 11/25/2014
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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