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Neurofibromatosis 2

Definición

Es un trastorno genético en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central; NF2

Causas

La neurofibromatosis 2 (NF2) se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres padece esta enfermedad, cualquiera de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 abarcan:

  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel (café con leche)
  • Dolores de cabeza
  • Hipoacusia
  • Ruidos y zumbidos en los oídos
  • Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos abarcan:

  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Los neuromas acústicos se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.

Los pacientes se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Todos los años, los pacientes con NF2 deben ser evaluados con:

  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Para buscar información y apoyo, visite la página: www.ctf.org.

Referencias

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 589.


Actualizado: 10/29/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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