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Síndrome de Reifenstein

Definición

Es una enfermedad que ocurre en los niños cuando su cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). La testosterona es una hormona sexual masculina.

Este trastorno es un tipo de síndrome de insuficiencia de andrógenos.

Nombres alternativos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto

Causas

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas. Esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

Cuando está presente el síndrome de Reifenstein, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente. Esto lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar confusión con respecto a su sexo.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres tendrán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se calcula que este síndrome afecta aproximadamente a 1 de cada 99,000 personas.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Reifenstein son:

  • Genitales masculinos anormales, por ejemplo, con la uretra en la parte inferior del pene, pene pequeño, escroto pequeño (con una línea por la mitad o con cierre incompleto) o testículos no descendidos.
  • Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
  • Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal
  • Disfunción sexual masculina e infertilidad

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El varón puede presentar:

  • Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos
  • Vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos) pequeños o ausentes

Los exámenes pueden incluir:

Tratamiento

El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico pueda tener hijos cuando crezca.

Grupos de apoyo

Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG): www.aissg.org

Intersex Society of North America (ISNA): www.isna.org

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son más importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con el síndrome de Reifenstein pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para concebir un hijo. En los casos más graves, los chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos o emocionales.

En algunos casos, la cirugía de genitales se pospone hasta que el niño tenga edad suficiente para tomar una decisión, pero esto se debe analizar con el proveedor de atención médica del niño.

Posibles complicaciones

Pueden presentarse las siguientes complicaciones:

  • Desarrollo de mamas en los hombres
  • Esterilidad e incapacidad para desarrollar genitales masculinos normales
  • Problemas psicológicos como depresión

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tienen infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de esta enfermedad.

Prevención

Están disponibles pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de esta afección deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. El tratamiento con testosterona que se inicia en forma temprana puede prevenir algunos casos de esterilidad.

Referencias

Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 582.


Actualizado: 11/25/2014
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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