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Adrenoleucodistrofia

Definición

Describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

Causas

La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

  • La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
  • La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
  • Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Dificultad en la escuela
  • Dificultad para entender el material oral
  • Hipoacusia
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervios, incluso coma, disminución del control motor fino y parálisis
  • Convulsiones
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

  • Coma
  • Inapetencia
  • Aumento del color de la piel (pigmentación)
  • Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
  • Debilidad muscular
  • Vómitos

Pruebas y exámenes

  • Niveles sanguíneos de los ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas suprarrenales
  • Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
  • Resonancia magnética de la cabeza

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero se puede llevar a cabo un trasplante de médula ósea y puede curarle esta afección a los pacientes.

Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones

  • Crisis suprarrenal
  • Estado vegetativo (coma prolongado)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Su hijo tiene este tipo de adrenoleucodistrofia y está empeorando

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para cualquier cambio genético conocido en la familia o para los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

Referencias

Kwon JM. Neurodegenerative disorders of childhood. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 592.

Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. X-Linked adrenoleukodystrophy. GeneReviews™ [serial online]. Updated April 19, 2012. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/


Actualizado: 10/29/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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