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Alcaptonuria

Definición:

Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

Ver también: error innato del metabolismo



Nombres alternativos:

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico



Causas :

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.



Síntomas:

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
  • Oscurecimiento de la oreja
  • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclerótica ) y la córnea


Pruebas y exámenes:

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina ). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.



Tratamiento:

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.



Expectativas (pronóstico):

Se espera un buen resultado.



Posibles complicaciones:

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

  • El ácido homogentísico también se puede acumular en las válvulas del corazón, especialmente en la válvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia.
  • La arteriopatía coronaria se puede desarrollar más temprano en personas con alcaptonuria.
  • Los cálculos renales y de la próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.


Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.



Prevención:

Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Se puede hacer un examen de sangre para ver si usted es portador del gen de la alcaptonuria.

Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas) para examinar a un bebé en busca de esta afección si se ha identificado la mutación genética.



Referencias:

Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Disorders of tyrosine metabolism. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 18.




Fecha de revisión: 5/7/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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