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Síndrome de Hunter

Definición:

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos ) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.



Nombres alternativos:

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa



Causas:

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

La forma grave y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.



Síntomas:

Forma juvenil (forma grave y de aparición temprana):

Forma tardía (leve):

  • Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:



Pruebas y exámenes:

Los signos del trastorno abarcan:

Los exámenes pueden abarcar:

  • Estudio enzimático
  • Pruebas genéticas en busca de un cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa
  • Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato


Tratamiento:

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud se debe tratar por separado.



Expectativas (pronóstico):

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.



Posibles complicaciones:
  • Obstrucción de la vías respiratorias
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Hipoacusia que empeora con el tiempo
  • Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
  • Rigidez articular que lleva a contracturas
  • Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo


Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si:

  • Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
  • Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos


Prevención:

La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.



Referencias:

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.




Fecha de revisión: 5/7/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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