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Síndrome de McCune-Albright

Definición

Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

Nombres alternativos

Displasia fibrosa poliostótica

Causas

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. Una pequeña cantidad de células del paciente, pero no todas, contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria. 

Síntomas

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las mujeres.

Otros síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar señales de:

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para detectar el gen GNAS1.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas. 

Expectativas (pronóstico)

El período de vida es relativamente normal.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede recomendar asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se diagnostica la enfermedad.

Referencias

Garibaldi L, Chemaitilly W. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 556.


Actualizado: 9/11/2014
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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