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Mosaicismo

Definición

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:

  • Células sanguíneas
  • Óvulos y espermatozoides
  • Células de la piel

Nombres alternativos

Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

Causas

El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Ejemplos de mosaicismo incluyen:

Síntomas

Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo. 

Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.

Tratamiento

El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células son anormales.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener 2 líneas de células diferentes en 1 persona.

En términos generales, las personas con una gran cantidad de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad. La forma típica es también llamada no mosaica.

Los pacientes con poca cantidad de células anormales pueden verse muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma no mosaica de la enfermedad. A veces un niño nacido con la forma no mosaica no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo sí.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.

Cuándo contactar a un profesional médico

Un diagnóstico de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una genetista puede ayudar a responder cualquier pregunta respecto al diagnóstico y las pruebas. 

Prevención

Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.

Referencias

Bacino CA and Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 76.

Stankiewicz P, Lupski JR. Gene, genomic, and chromosomal disorders.  In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 40.


Actualizado: 11/25/2014
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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