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Trastornos en el desarrollo del aparato reproductor femenino

Definición

Son problemas en los órganos reproductores de una niña que ocurren mientras ella está creciendo en el cuerpo de la madre.

Los órganos reproductores abarcan la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino.

Causas

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo y este desarrollo continúa hasta la semana 20 del embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo y muchas cosas diferentes lo pueden interrumpir. La gravedad del problema del bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, cuanto más temprano ocurran los problemas del desarrollo en el útero, más serio será el problema.

Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden ser causados por:

  • Genes defectuosos o faltantes (defecto genético)
  • El uso de ciertas drogas durante el embarazo

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto genético que impide que su cuerpo produzca una sustancia llamada 21-hidroxilasa. Si una bebé en desarrollo carece de esta sustancia, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio, pero sus órganos genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños. Ver: hiperplasia suprarrenal congénita

Ciertas drogas que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo de la bebé y pueden interferir con el desarrollo de órganos. Una droga conocida por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los médicos alguna vez le recetaban este medicamento a las mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los científicos se dieron cuenta de que las niñas nacidas de mujeres que tomaron esta droga tenían un útero anormalmente formado. La droga también aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del desarrollo tan pronto como la bebé nace y puede causar afecciones potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la niña es mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los riñones e igualmente se desarrolla al mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras áreas, entre ellas, el aparato urinario, los riñones y la parte baja de la columna.

Los trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen intersexualidad y genitales ambiguos. Ver los artículos específicos para información sobre estas afecciones.

Otros trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino abarcan:

  • Anomalías de la cloaca: la cloaca es una estructura tubular. En las fases tempranas del desarrollo de un bebé, el aparato urinario, el recto y la vagina desembocan en este único tubo. Pero, posteriormente en el desarrollo, las tres áreas se separan y tienen sus propias aberturas. Si la cloaca persiste a medida que la bebé crece en el útero, no se forman todas las aberturas. Por ejemplo, una bebé puede nacer con sólo una abertura en la parte de abajo del cuerpo, cerca del área rectal, y la orina y las heces no pueden ser eliminadas del cuerpo. Esto puede causar dolor intenso, hinchazón del estómago y problemas respiratorios. Algunas anomalías de la cloaca pueden hacer que una niña luzca como si tuviera el pene de un hombre. Estas anomalías congénitas son poco comunes.
  • Problemas con los órganos genitales externos: los problemas del desarrollo pueden llevar a una hinchazón del clítoris o fusión de los labios (cuando los pliegues de tejido alrededor de la abertura de la vagina se juntan). La mayor parte de los otros problemas de este tipo están relacionados sobre todo con intersexualidad o genitales ambiguos.
  • Himen imperforado: el himen es un tejido delgado que cubre parcialmente la abertura de la vagina. Un himen imperforado bloquea completamente la abertura vaginal, de tal manera que la sangre menstrual o el moco no pueden salir del cuerpo, lo que lleva a menudo a que se presente hinchazón dolorosa de la vagina. Algunas veces, el himen tiene sólo una abertura muy pequeña. Es posible que este problema no se descubra hasta la pubertad. Algunas bebés nacen sin himen.
  • Problemas ováricos: una niña puede tener un ovario extra, tejido extra fijado a un ovario o estructuras llamadas ovotestis que tienen tejido masculino y femenino.
  • Problemas del útero y del cuello uterino: los problemas del desarrollo pueden hacer que una niña nazca con un cuello uterino y útero extra, un útero parcialmente formado o un bloqueo del útero. Normalmente, las niñas nacidas con medio útero y media vagina carecen de riñón en el mismo lado del cuerpo.
  • Problemas vaginales: una niña puede nacer sin vagina o tener la abertura vaginal obstruida por una capa de células que están más altas en la parte de arriba de la vagina que donde está el himen. La ausencia de vagina muy a menudo se debe al síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser. En este síndrome, la bebé carece de parte o de todos los órganos reproductores internos (útero, cuello uterino y trompas de Falopio). Otras anomalías abarcan el hecho de tener dos vaginas o una vagina que desemboca en el aparato urinario, un útero en forma de corazón y un útero con una pared en la mitad de la cavidad.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con el problema específico y pueden abarcar:

  • Las mamas no crecen.
  • Usted no puede vaciar la vejiga.
  • Protuberancia en el área estomacal, generalmente debido a sangre o moco que no puede salir.
  • Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina).
  • Dolor o cólicos mensuales sin la menstruación.
  • Ausencia de menstruación (amenorrea).
  • Dolor con la relación sexual.
  • Abortos espontáneos o nacimientos prematuros repetitivos (puede deberse a un útero anormal).

Pruebas y exámenes

El médico puede notar signos de un trastorno del desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden ser:

  • Vejiga anormal
  • Cuello uterino ausente o anormal
  • Vejiga en la parte externa del cuerpo 
  • Genitales que son difíciles de identificar como niña o como niño (genitales ambiguos)
  • Labios que están fusionados o de tamaño inusual
  • Ausencia de aberturas en el área de los genitales o una abertura rectal única
  • Clítoris hinchado

El área abdominal puede estar hinchada o se puede sentir una protuberancia en la ingle o el abdomen. El médico puede notar que el útero no se siente normal. 

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

Los médicos recomiendan a menudo la cirugía para las niñas con problemas de desarrollo de los órganos reproductores internos. Por ejemplo, una vagina obstruida normalmente puede corregirse con la cirugía.

Si la bebé no tiene vagina, el médico puede prescribir un dilatador cuando la niña llegue a la vida adulta. Un dilatador es un dispositivo que ayuda a estirar o ensanchar el área donde se supone que está la vagina. Este proceso no quirúrgico tarda de 4 a 6 meses. La cirugía también puede hacerse para crear una nueva vagina. Asimismo, la cirugía debe hacerse cuando la joven mujer sea capaz de usar un dilatador para mantener la nueva vagina abierta.

Los médicos han informado acerca de los buenos resultados tanto con las técnicas quirúrgicas como las no quirúrgicas.

El tratamiento de anomalías de la cloaca normalmente involucra múltiples cirugías complejas para arreglar cualquier problema con el recto, la vagina y el aparato urinario.

Si la anomalía congénita causa complicaciones potencialmente mortales, la primera cirugía se hace poco después el nacimiento. También pueden hacerse cirugías para otros trastornos del desarrollo de los órganos reproductores mientras la niña es una bebé y algunas cirugías pueden retrasarse hasta que la niña sea mucho mayor.

El reconocimiento oportuno es importante, particularmente en los casos de genitales ambiguos. Debe pensarse muy bien antes de asignar un género: eso significa, antes de decidir si el bebé será niño o niña. El tratamiento debe incluir asesoría para los padres y, finalmente, para el niño. Para información específica sobre el tratamiento, ver los artículos sobre intersexualidad y genitales ambiguos.

Grupos de apoyo

El apoyo es muy importante para las familias de niños a quienes se les diagnostican anomalías de los órganos sexuales y reproductores. Los expertos también recomiendan asesoría y grupos de apoyo para los niños mismos, a medida que van creciendo.

Diversos grupos de apoyo pueden diferir en sus concepciones respecto a este tema tan sensible. Se recomienda entonces que la persona busque uno que apoye sus concepciones y sentimientos sobre el tema.

Las organizaciones de apoyo abarcan:

Posibles complicaciones

Las anomalías de la cloaca pueden causar complicaciones potencialmente mortales al nacer.

Igualmente, se pueden desarrollar complicaciones potenciales si el diagnóstico se hace tarde o en forma equivocada. Se pueden encontrar que niños con genitales ambiguos a quienes se les asigna un género tienen órganos internos relacionados con el sexo opuesto a aquel con el cual fueron criados. Esto puede causar sufrimiento psicológico intenso.

Los problemas sin diagnosticar en el aparato reproductor de una niña pueden llevar a infertilidad y dificultades sexuales.

Otras complicaciones que ocurren después en la vida abarcan:

  • Endometriosis
  • Dar a luz demasiado pronto (parto prematuro)
  • Protuberancias abdominales dolorosos que requieren cirugía
  • Abortos espontáneos repetitivos

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hija presenta lo siguiente:

  • Órganos genitales de apariencia anormal
  • Rasgos masculinos
  • Dolor y cólicos en la pelvis mensuales, pero no hay menstruación
  • No ha comenzado la menstruación hacia la edad de 16 años
  • No ha comenzado a desarrollar mamas en la pubertad
  • Ausencia de vello púbico en la pubertad
  • Protuberancias inusuales en el abdomen o la ingle

Prevención

Las mujeres embarazadas deben ser extremadamente cuidadosas de no manipular ninguna sustancia que contenga hormonas masculinas. Igualmente, es importante que una mujer embarazada verifique antes de tomar cualquier tipo de medicamento o suplementos como prasterona.

Sin embargo, aun se pueden presentar problemas del desarrollo con un bebé, incluso si la madre hace todo lo posible para garantizar un embarazo saludable.

Referencias

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Emans SJ, Laufer MR, Goldstein DP. Pediatric and Adolescent Gynecology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Lippincott Williams & Wilkins;2005.

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Niebyl JR, Simpson JL. Drugs and environmental agents in pregnancy and lactation: embryology, teratology, epidemiology. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Comprehensive Gynecology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2007:chap 8.

Park JM. Normal development of the urogenital system. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 106.

Sanfilippo JS. Vulvovaginal and müllerian anomalies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 554.


Actualizado: 11/10/2013
Versión en inglés revisada por: Susan Storck, MD, FACOG, Chief, Eastside Department of Obstetrics and Gynecology, Group Health Cooperative of Puget Sound, Bellevue, Washington; Clinical Teaching Faculty, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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