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Síndrome de Treacher-Collins

Definición:

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.



Nombres alternativos:

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 



Causas:

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.



Síntomas:
  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Hipoacusia
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia )
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior ( coloboma )
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido


Pruebas y exámenes:

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

  • Forma anormal del ojo
  • Huesos de las mejillas planos
  • Hendiduras faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo externo anormal
  • Hipoacusia
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.



Tratamiento:

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.



Grupos de apoyo:

Treacher Collins Foundationwww.treachercollinsfnd.org .



Expectativas (pronóstico):

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.



Posibles complicaciones:
  • Dificultad para alimentarse
  • Dificultad para hablar
  • Problemas de comunicación
  • Problemas de visión


Cuándo contactar a un profesional médico:

Esta afección generalmente se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.



Prevención:

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.



Referencias:

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. 2004 Jul 20 [Updated August 30, 2012]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews  [serial online]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2013. Accessed September 8, 2013.




Fecha de revisión: 9/8/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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