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Síndrome de Treacher-Collins

Definición

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de 

Causas

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Hipoacusia
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

  • Forma anormal del ojo
  • Huesos de las mejillas planos
  • Hendiduras faciales
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo externo anormal
  • Hipoacusia
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundationwww.treachercollinsfnd.org.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección generalmente se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Referencias

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins Syndrome. 2004 Jul 20 [Updated August 30, 2012]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews [serial online]. Seattle, Wash: University of Washington, Seattle; 1993-2013. Accessed September 8, 2013.


Actualizado: 9/8/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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