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Trisomía 18

Definición

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Nombres alternativos

Síndrome de Edwards

Causas

La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.

Síntomas

Pruebas y exámenes

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Otros signos abarcan:

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Tratamiento

No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.

Grupos de apoyo

Expectativas (pronóstico)

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.

Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

Referencias

Summar K, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Shor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 76.


Actualizado: 9/8/2013
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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