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Pruebas de detección para recién nacidos

Definición

Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.

Los tipos de pruebas de detección para los recién nacidos que se hacen en los Estados Unidos varían de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como March of Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.

El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).

Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométrico para todos ellos.

Nombres alternativos

Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)

Forma en que se realiza el examen

Los exámenes de detección se hacen usando los siguientes métodos:

  • Exámenes de sangre: se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé y se envían a un laboratorio para su análisis.
  • Audiometría: un médico colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido.

Preparación para el examen

No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida. La mayoría de las veces, las pruebas se hacen antes de que el bebé salga del hospital para su casa.

Lo que se siente durante el examen

Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle un chupete untado de agua con azúcar también puede aliviar el dolor y calmar al bebé.

La audiometría no debe provocar que el bebé sienta dolor, llore o reaccione.

Razones por las que se realiza el examen

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades, pero muestran cuáles bebés necesitan más exámenes para confirmar o descartar la presencia de patologías.

Si las pruebas de control confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar un tratamiento, antes de que los síntomas aparezcan.

Las pruebas de detección se utilizan para descubrir muchos trastornos, como:

Valores normales

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar dependiendo de la forma como se realice dicha prueba.

Nota: los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a exámenes adicionales para confirmar o descartar la afección.

Riesgos

Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.

Consideraciones

Los exámenes del recién nacido son vitales para que el bebé reciba el tratamiento que le puede salvar la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden detectar se pueden tratar.

Aunque los estados (en los Estados Unidos) no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden solicitar que les hagan pruebas adicionales en centros médicos grandes. Los laboratorios privados también ofrecen pruebas de detección para recién nacidos. Asimismo, los padres pueden averiguar acerca de pruebas de detección adicionales para recién nacidos con su médico o el hospital donde el bebé va a nacer. Grupos como March of Dimes también ofrecen recursos para pruebas de detección.

Referencias

Sahai I, Levy HL. Newborn screening. In: Gleason, ed. Avery’s Diseases of the Newborn. 9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 27.

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American College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Newborn screening: toward a uniform screening panel and system--executive summary. Pediatrics. 2006 May;117(5 Pt 2):S296-307.

Morrow C et al. Reducing Neonatal Pain during Routine Heel Lance Procedures. MCN, The American Journal of Maternal/Child Nursing, November/December 2010; (35)6:346 – 354.

Smith L. Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Physician. 2007; 76(3).

Levy PA. An overview of newborn screening. J Dev Behav Pediatr. 2010 Sep;31(7):622-31.


Actualizado: 5/10/2013
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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